机译:多发性,单侧肾发育不全,肢端亢进和先天性耳聋相关的巨结肠疾病:一种新的常染色体隐性遗传综合征。
机译:一种明显的孟德尔常染色体隐性遗传综合症,涉及狗的无力症,上颚发育不全,双裂舌和多指。
机译:先前未曾描述的常染色体隐性遗传性多发性先天性异常/精神发育迟滞(MCA / MR)综合征,包括:额鼻发育异常,体力亢进,身材矮小和近距离畸形
机译:单侧常染色体显性多囊肾伴对侧肾发育不全或发育不全的肾脏功能和体积进展:病例系列。
机译:TBCE和微管动力学的调节:常染色体隐性Kenny-Caffey综合征的见解。
机译:多发性单侧肾发育不全肢端亢进和先天性耳聋相关的巨结肠疾病:一种新的常染色体隐性遗传综合征。
机译:单侧常染色体显性遗传性多囊肾伴对侧肾脏发育不良:1例。